Sinónimos MPS II, enfermedad del cazador
ICD-10-COD Poner.
Publicado 2024-06-20
Mukopolysackaridos tipo II Hoja de información
Enfermedad/condición
Mucopolysaccharidos typii es una enfermedad metabólica hereditaria que pertenece al grupo de mucopolisacáridosis.Las personas con mucopolisacaridos típii tienen escasez de las sulfatas enzimáticas Iduronat2.Como resultado, los mucopolisacáridos que normalmente se descomponen por la enzima se almacenan en el cuerpo y dañan diferentes órganos.
Las mucopolisacáridos se incluyen en el grupo de enfermedades lisosómicas.Los lisosomas son dispositivos pequeños que se encuentran en todas las células del cuerpo, excepto en los glóbulos rojos.Tienen la tarea de cuidar y desglosar diferentes sustancias para que estas últimas puedan reutilizarse.Las enfermedades comunes a las lisosómicas es una alteración en la función de los lisosomas.Conduce a la acumulación de sustancias dañinas en el lisosoma, lo que con el tiempo causa una función deteriorada de la célula.
La enfermedad ocurre casi exclusivamente en niños y está disponible en una gravedad variable.El grado de deficiencia enzimática afecta cuán grave es la enfermedad.Alrededor de dos tercios de las personas con la enfermedad tienen una forma grave con un impacto progresivo en las funciones cognitivas.En las formas severas y leves de la enfermedad, el cerebro, el corazón, las articulaciones, los esqueletos, los órganos respiratorios, el hígado y la audición a diversos grados se ven afectados.
No es posible curar la mucopolisacáridosis typii, pero hay tratamientos que en cierta medida pueden reducir la velocidad del desarrollo de la enfermedad.La terapia de reemplazo enzimática, lo que significa que la enzima faltante se suministra directamente en el torrente sanguíneo, puede tener un efecto positivo en algunos síntomas de la enfermedad.Las personas con mucopolysaccharidos típii deben ser seguidas y tratadas por un equipo con un conocimiento especial de mucopolisacáridosis.Es importante detectar y tratar complicaciones de la enfermedad temprano.Es posible que se necesiten esfuerzos de Habilitación.
Como existe un mayor riesgo de complicaciones asociadas con la anestesia, un anestesista con conocimiento de mucopolisacáridosis debe hacer una evaluación antes de cualquier posible operación.
Mucopolysaccharidos tipo II fue descrito por primera vez en 1917 por el profesor canadiense Charles Hunter.
Hay un total de siete mucopolisacaridosis conocidas.Las enfermedades han sido nombradas previamente después del médico que describió por primera vez la enfermedad o después de la enzima faltante.Hoy en día, está cambiando cada vez más a nombrar las enfermedades con números, como Mucopolysaccharidos Typii.
En la base de datos de conocimiento de la Junta Nacional de Salud y Bienestar sobre el estado de salud raro, también hay textos de información sobre las siguientes mucopolisacáridos:
- Mucopolysaccharidos Tipo I.
- Mukopolysackaridos tipo III
- Mucopolysaccharidos tipo IV
- Mucopolysaccharidos tipo VI
- Mukopolalysackaridos Typ VII
Presencia
Más de 1 de cada 100000 niños nacen con mucopolisacáridosis tipo II.En Suecia, hay menos de 10 personas con la enfermedad.
Causa
La mucopolisacáridosis tipo II ocurre como resultado de una variante (mutación) de la enfermedad en el genIDSen el brazo largo del cromosoma X (XQ28).IDSes una plantilla para la fabricación de (codificación) la enzima Iduronat2 sulfatasa.
Se necesita la enzima iduronat2 sulfatasis para la descomposición de los mucopolisacáridos (también llamados glucosaminoglicanos).Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar y se incluyen como componentes de huesos, cartílagos, tendones y muchos otros tejidos en el cuerpo.Se convierten constantemente en el cuerpo al formarse y las personas mayores se descomponen.La descomposición normalmente ocurre en los lisosomas de las células, pequeñas unidades encontradas en todas las células del cuerpo, excepto en los glóbulos rojos.Los lisosomas tienen la tarea de cuidar y desglosar varias sustancias con la ayuda de enzimas.Las enzimas son proteínas que afectan las reacciones químicas sin ser consumidas.La degradación significa que los bloques de construcción de sustancias se liberan y se pueden reutilizar.
La variante del gen que causa la enfermedad conduce a una función deteriorada de la enzima sulfatasis Iduronat2.Esto significa que los mucopolisacáridos se acumulan en las células, lo que hace que diferentes tejidos y órganos en el cuerpo se dañen gradualmente.
Herencia
La mucopolisacáridosis tipii es causada por un gen cambiado (mutado) en el cromosoma X, que es, de acuerdo con los cromosomas decorativos.Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.Las enfermedades hereditarias tanneadas de cromosomas X generalmente ocurren solo en los hombres, y son heredadas a través de portadoras femeninas generalmente sanas por una variante normal y que causa enfermedades en un gen.La probabilidad de que los hijos de las portadoras de una variante de genes que lo que caen en la enfermedad sean la enfermedad es del 50 por ciento.Para las hijas, la probabilidad es del 50 por ciento de convertirse en portadores sanos de una variante de genes que co en enfermedad.
Un hombre con una enfermedad hereditaria de la glándula X-cromosoma no puede transmitirla a sus hijos, pero todas las hijas se convierten en portadoras de la variante de genes que causan enfermedades.
Las mujeres pueden tener la enfermedad mucopolisacáridosis typii, a pesar de que tienen dos cromosomas X y, por lo tanto, dos copias del genIds.Esto generalmente se debe a una activación sesgada de cromosominia X donde el gen sano se inactiva al azar en mayor medida que el gen causante de la enfermedad.Sin embargo, es muy raro.
X herencia cromosómica de la mujer con gen mutado.
La mucopolisacáridosis tipii también puede ocurrir como resultado de una variante de causia de enfermedad recién surgida (nimutación) en el genIDSen niños.La variante del gen generalmente ha ocurrido en una de las células germinales de los padres (huevos o espermatozoides).La probabilidad de que los padres vuelvan a tener un hijo con la enfermedad se estima en menos del 1 por ciento.Sin embargo, la variante genética recién alcanzada del niño se vuelve hereditaria y puede transmitirse a la próxima generación.
Síntomas
La mucopolisacáridosis tipii ocurre en una forma severa y más suave, la difícil es más común.Alrededor de dos tercios de los que tienen la enfermedad tienen la forma grave.La enfermedad se llama grave cuando, además de los síntomas físicos, también afecta el desarrollo cognitivo.Las dos formas de enfermedad representan los extremos en un espectro de síntomas y dificultad.Las variaciones individuales son grandes, incluso dentro de la misma familia.
Forma grave de mucopolisacáridosis tipo II
En la forma severa de mucopolisacáridosis típica, el cerebro, el corazón, las articulaciones, los esqueletos, los órganos respiratorios, el hígado, los ojos y la audición del almacenamiento de mucopolisacáridos se ven afectados.La imagen de la enfermedad es similar a la de la mucopolisacáridosis típica, pero la enfermedad tiene un curso más lento y el esqueleto no se ve tan afectado.Los niños nacen sanos y normalmente se desarrollan hasta la edad de dos o cuatro años, cuando comienzan a aparecer los síntomas.
Las características de muchos de los niños con el tiempo se vuelven características con raíces nasales anchas, labios gruesos, grandes cejas pesadas y prominentes, cabello grueso y mayor cabello corporal.La cabeza grande y la frente prominente, el estómago grande y una forma característica de caminar y mantener los brazos también son típicos.Sin embargo, no todos los niños tienen las características de apariencia típicas.
La inserción de mucopolisacáridos en el cerebro afecta el desarrollo cognitivo.En la forma severa de mucopolysaccharidos typii, los niños pierden habilidades a medida que avanza la enfermedad.Existen grandes variaciones individuales en las que el nivel funcional cognitivo logra cada uno y qué tan rápido va el deterioro.Las desviaciones conductuales, como la hiperactividad y la impulsividad, son comunes.También existe un mayor riesgo de convulsiones epilépticas.
La inserción de los mucopolisacáridos en las meninges puede hacer que el líquido en el cerebro no se agote de manera normal, con habitaciones de líquido ensanchadas y una mayor presión de líquido en el cerebro como resultado.Esto se llama hidrocefalia.Los postes también pueden proporcionar congestión en el canal de la médula espinal (el canal espinal), lo que puede afectar los nervios que corren en la médula espinal.
El corazón puede verse afectado en personas con la enfermedad.El músculo cardíaco puede debilitarse y agrandarse (miocardiopatía).Las aletas del corazón pueden engrosarse por el almacenamiento y trabajar peor.Los cambios pueden conducir a la insuficiencia cardíaca.También pueden ocurrir preocupaciones en el recipiente coronario.
Las infecciones densas del tracto respiratorio superior, la neumonía y las infecciones del oído son comunes en la mucopolisacáridosis típica.El impacto en el tejido pulmonar y la neumonía repetida puede provocar una mayor carga en el corazón (Cor pulmonale).Las amígdalas (amígdalas) y la glándula detrás de la nariz (adenoides) pueden ampliarse y afectar la respiración.Muchos de los niños tienen dificultades para respirar en relación con el sueño, y es común con las roturas respiratorias a corto plazo (apnea del sueño).
El hígado y el bazo están agrandados y en combinación con músculos abdominales débiles, esto contribuye a que el abdomen se vuelva prominente, a menudo con formaciones de hernia en forma de hernia umbilical o hernia de la ingle.
Las articulaciones del cuerpo pueden verse afectadas por el almacenamiento de mucopolisacáridos, lo que resulta como una rigidez y, a veces, incluso dolor en las articulaciones.Esto, a su vez, puede conducir a una movilidad reducida (contracturas) en las rodillas, caderas, codos, articulaciones y dedos.
Del mismo modo que en otras mucopolisacáridosis, el esqueleto puede ser diferente.Las vértebras de la columna pueden subdesarrollarse y dar lugar a una curvatura (cifosis) de la columna vertebral.El sendero para la bola de cadera puede ser más plano, lo que puede afectar la movilidad articular y la capacidad de caminar y causar dolor.Los pies a menudo tienen un arco de pie alto.El crecimiento de la longitud se inhibe con el tiempo y la longitud final es más corta de lo esperado.El síndrome del túnel carpiano (entonces) es muy común.Puede afectar las habilidades motoras finas y provocar dolor, emoción y un teléfono de alcantarillado.
Los dientes son pequeños y se sientan escasamente.Las entradas en las encías a veces causan problemas cuando surgen dientes de leche o dientes permanentes.
La pérdida auditiva es común y es causada por el almacenamiento y el daño al órgano auditivo y/o por el hecho de que el líquido se acumula detrás del tímpano debido a la inflamación repetida del oído.El deterioro visual es menos común, pero ocurre.Por lo general, se debe al almacenamiento en la retina.
La vida de la forma severa de mucopolisacáridosis tipo II se acorta.Muchos no alcanzan la edad adulta, pero las variaciones individuales son grandes.
Forma más suave de mucopolisacáridos de tipo II
En la forma más suave de mucopolisacáridosis tipii, el desarrollo cognitivo es normal.La forma de la enfermedad se llama más leve únicamente porque la capacidad cognitiva no se ve afectada, pero denotarla como un más suave puede ser engañoso con respecto a los otros cambios corporales.Por el contrario, la forma menor puede causar un gran impacto en los órganos del cuerpo, mientras que los niños con la forma severa, además de que el cerebro se ve afectado, solo pueden tener síntomas leves de los otros órganos del cuerpo.
En la forma más suave, los síntomas se desarrollan a un ritmo más lento que en la forma severa, pero con una gran variación individual.Las características de las personas con la enfermedad son similares a las de la forma grave.La mayoría de las personas tienen una pérdida auditiva, pero es inusual con una visión deteriorada.
El síndrome del túnel carpiano ocurre en formas severas y leves de la enfermedad.Es causado por pajitas engrosadas de tejido conectivo presionado contra un nervio en la muñeca y se manifiesta como dolor, entumecimiento, sentimiento deteriorado y, en casos severos, la desaparición de algunos de los músculos del pulgar.
El crecimiento finalmente se ve afectado y la longitud final en la edad adulta generalmente es inferior a 160 cm.
Al igual que con la forma severa, el corazón a veces se ve afectado, con el riesgo de efectos del músculo cardíaco, una función más pobre en las válvulas cardíacas y la función cardíaca deteriorada.También se producen preocupaciones en los buques coronarios.La presión arterial elevada es común.
A menudo se encuentran infecciones en el tracto respiratorio superior y los pulmones.
Muchos niños con mucopolysaccharidos típii periódicos tienen problemas del tracto gastrointestinal, como diarrea o estreñimiento.
Con el aumento de la edad, existe un riesgo de congestión y aclaración de la médula espinal, especialmente en la columna vertebral.Esto se debe en parte a que las membranas circundantes están engrosadas.Los síntomas de influencia en la médula espinal pueden ser debilidad y espasticidad en los brazos, las manos y las piernas, así como la incontinencia.
La vida de la forma más suave de Mucopolysaccharidos typii no tiene que acortarse, pero los síntomas del corazón y los pulmones pueden causar muerte prematura.
Diagnóstico
En caso de sospecha de cualquier forma de mucopolisacáridosis, se recomienda el análisis de glucosaminoglicanos (GAG) en muestras de orina.Se observa una secreción elevada de GAG en todas las mucopolisacáridosis.En la mucopolisacáridosis tipii, los glucosaminoglucanos son heparances sulfato y sulfato de dermatancia que se secretan en mayor cantidad.
Para determinar el tipo de mucopolisacáridosis, procede con los análisis de Enzy Man en muestras de sangre o en células de una muestra de piel.En el caso de Mucopolysaccharidos tipii, la actividad de las sulfatas 2-sulfatas enzimáticas es baja.
El diagnóstico se confirma mediante análisis de ADN.
A veces el diagnóstico ocurre en orden inverso;una variante de la enfermedad en el genIDSdetectado en una amplia investigación genética basada en los síntomas de la enfermedad.El análisis de Enzy Man en sangre y el análisis de glucosaminoglucanos en la orina se realiza para confirmar el diagnóstico.
No hay métodos bioquímicos para determinar la gravedad de la enfermedad, pero son los síntomas del individuo quien puede determinar la gravedad.Hay algunas variantes genéticas que sabes que están asociadas con una enfermedad grave.Se espera que en el futuro sea mejor poder vincular cambios genéticos específicos con una determinada imagen de la enfermedad y, por lo tanto, poder proporcionar un pronóstico más seguro en el caso individual.
En relación con el diagnóstico del diagnóstico, es importante que se ofrezca la guía genética.Esto significa información sobre la enfermedad y cómo se hereda, así como una evaluación de la probabilidad de que diferentes miembros de la familia tengan hijos con la misma enfermedad.
En las enfermedades hereditarias donde se demuestra la desviación genética en la familia, es posible realizar el diagnóstico de Abarbar y el diagnóstico fetal, así como en algunos casos, pruebas genéticas de preimplantación (PGT).
Tratamiento/apoyo
No hay tratamiento que cure mucopolysaccharidostypii.El tratamiento se centra en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones médicas y compensar las discapacidades a las que conduce la enfermedad.
Las personas con mucopolisacáridosis tipii deben ser seguidas y tratadas por un equipo especialista médico con un conocimiento especial sobre la enfermedad.El equipo generalmente incluye un neurólogo infantil o adulto, ortopedista, cardiólogo, médico pulmonar, médico auditivo y oftalmólogo.Existen pautas nacionales e internacionales para el seguimiento y el tratamiento para mucopolysaccharidos typii.El equipo especializado también decide qué tratamiento orientado a la enfermedad debe administrarse.
En todas las mucopolisacáridosis, existe un mayor riesgo de complicaciones de anestesia.Las razones para esto incluyen una tráquea estrecha, diferentes esqueletos, movilidad reducida en el pecho, la espalda, el cuello y la mandíbula y que la función cardiovascular puede verse afectada.Antes de cualquier operación, un anestesista con buen conocimiento de la enfermedad debería hacer una evaluación.También es importante coordinar varias encuestas u operaciones en la medida de lo posible.
Terapia de reemplazo de enzimas
Una opción de tratamiento es agregar la enzima faltante directamente al torrente sanguíneo (terapia de reemplazo de enzimas).El tratamiento reduce el almacenamiento en muchos órganos y tejidos internos.La terapia de reemplazo de enzimas para Mucopolysaccharidos tipii ha existido desde 2007, en forma de fármaco con la fase de Idurul de sustancia activa.El medicamento se administra una vez por semana durante un período prolongado de tiempo, hasta que se estima que ya no tiene ningún efecto de alivio de la enfermedad.El tratamiento puede hacer que se mejoren la respiración, la función pulmonar y la función cardíaca, la rigidez guía aumenta y, por lo tanto, aumenta la movilidad, las infecciones se vuelven menos y la condición general mejor.El tratamiento de reemplazo de enzimas, por otro lado, no tiene un buen efecto sobre el impacto en, por ejemplo, el esqueleto, las válvulas cardíacas o los ojos.El fármaco enzimático, en su forma actual, no puede pasar de la sangre al cerebro.Por lo tanto, no hay indicios de que el fármaco pueda reducir el almacenamiento de mucopolisacáridos en el cerebro y, por lo tanto, evitar que las funciones cognitivas continúen deteriorándose en la forma grave de mucopolisacáridosis típi.
Trasplante alogénico de células madre hematopoéticas
El trasplante de células madre hematopoéticas alogénicas significa que las células madre de sangre de una persona se reemplazan con células madre de sangre de una persona sin la planta.Un trasplante con células madre de sangre de un donante de médula ósea o de la sangre del cordón umbilical donado se usa como método de tratamiento en otras enfermedades de deficiencia de enzimas inusuales (por ejemplo, mucopolisis typi).El trasplante agrega células que tienen función normal en la enzima que es defectuosa.El tratamiento puede tener un buen efecto en los órganos internos, aumentar la movilidad y el crecimiento y mejorar la función pulmonar y la condición general.Un trasplante de células madre también puede ralentizar un progreso en el cerebro en una etapa temprana de ciertas enfermedades de deficiencia de enzimas.
El trasplante de células madre hematopoéticas en la mucopolisacáridosis típii no se ha demostrado que ralentice el impacto progresivo en las funciones del cerebro observadas en la forma grave de la enfermedad.En los últimos años, sin embargo, ha habido informes de que el trasplante temprano, durante los primeros años de vida, también podría tener un efecto en el cerebro.El riesgo de complicaciones graves en el trasplante de células madre ha disminuido a lo largo de los años, lo que significa que puede ser una opción de tratamiento para algunas personas con mucopolisacáridosis typii.
Tratamiento de síntomas
La audiencia debe verificarse regularmente.Puede acumular líquido detrás de los tímpanos, lo que afecta la audición.El líquido puede desaparecer por sí solo, pero a veces se necesita insertar un tubo de plástico para desviar el líquido.Para facilitar el desarrollo del habla y el lenguaje, así como la capacidad de comunicarse, los audífonos deben probarse temprano cuando los signos de pérdida auditiva.
Hydrocephalus se aborda operando una manguera delgada, operando.El exceso de líquido del cerebro se aleja de la cavidad del cerebro (ventrículos) y debajo de la piel hasta la cavidad abdominal.Durante la infancia, la derivación se verifica regularmente.
Es importante examinar regularmente el cerebro y la médula espinal con cámara magnética (MRI) para detectar y tratar la congestión del cerebro o la médula espinal.
La epilepsia se trata con drogas de prevención de convulsiones.
Las desviaciones conductuales a veces se pueden tratar con drogas.En algunos casos, también se necesita tratamiento psiquiátrico para niños o adultos.
Es importante ser consciente de si se produce el síndrome del túnel carpiano.Con un examen electrofisiológico de la línea nerviosa en la mano, es temprano para ver si los nervios están afectados.Para evitar desarrollar un daño nervioso duradero, se está desarrollando cirugía.
Las infecciones de las vías respiratorias y la neumonía se tratan si es necesario con antibióticos.
Las amígdalas o pólipos agrandados detrás de la nariz a veces deben retirarse.La respiración del soporte con, por ejemplo, un dispositivo CPAP con máscara de respiración que sopla el aire en las vías respiratorias puede volverse relevante durante la apnea del sueño y la mala oxigenación durante el sueño.
El corazón es examinado con ultrasonido y ECG por un médico pediátrico del corazón (cardiólogo pediátrico) que luego determina el tratamiento continuo.Los valores cardíacos que han sido dañados por las constricciones se pueden reemplazar con prótesis de colgajo.
Las personas con la enfermedad pueden necesitar contacto con un dietista que pueda dar consejos sobre los cambios en la dieta para reducir los problemas de diarrea y el estreñimiento.
Las personas con la enfermedad pueden necesitar odontología preventiva especializada.
Hábilitación
Las personas con discapacidades duraderas necesitan esfuerzos habilitativos que también puedan incluir rehabilitación auditiva y visual.Los esfuerzos se realizan con el apoyo de un equipo cruzado que tiene un conocimiento especial de las discapacidades.El propósito de los esfuerzos Habilitativos es que las personas con discapacidades deben recibir las condiciones para vivir lo más independiente y parcial posible.
Los esfuerzos se planifican en función de las necesidades y condiciones del niño, varían con el tiempo y tienen lugar en estrecha colaboración con familiares y otros en la red del niño.Una parte importante de la habitación es transmitir conocimiento a los padres y otros en la red para que puedan apoyar al niño en función de la capacidad funcional del niño.
La habitación incluye investigación, tratamiento y pruebas de SIDA.Los padres de niños con discapacidades reciben información sobre el apoyo de la comunidad que está disponible y sobre las oportunidades para adaptar la vivienda y otros entornos en los que se aloja el niño.
Las personas con pérdida auditiva pueden necesitar esfuerzos de habitación de un equipo de audición, que incluye categorías ocupacionales con un conocimiento especial sobre cómo la discapacidad auditiva afecta la interacción con el medio ambiente y la participación en la sociedad.Los esfuerzos consisten, entre otras cosas, de investigación, tratamiento, pruebas de SIDA, información sobre la pérdida auditiva y el apoyo de llamadas.La pérdida auditiva superior a veces se usa implantes de cuclé que estimulan el nervio auditivo utilizando impulsos eléctricos.
Reducciones de movimiento debido a posiciones de error y contracturas causadas por esqueletos formados de manera diferente y/o engrosados, no se pueden ejercer ligamentos rígidos alrededor de las articulaciones o estirarse.Sin embargo, la capacitación operativa en combinación con el tratamiento con ortesis es importante para mantener la movilidad que existe durante el mayor tiempo posible y retrasar el desarrollo de mala conducta.
La gimnasia respiratoria puede ser relevante para resolver y eliminar más fácilmente la mucosidad de los pulmones, cuando los músculos respiratorios o la capacidad de tos se debilitan.
La capacidad del habla, el lenguaje y la comunicación en niños con el síndrome varía.Es importante trabajar temprano en la estimulación lingüística, así como las alternativas y la comunicación complementaria (AKK).Además de los padres, otras personas alrededor del niño necesitan apoyo en el uso de varias rutas de comunicación alternativas.
Los esfuerzos educativos especiales son importantes, ya que la enseñanza debe adaptarse gradualmente al nivel de función.A menudo, la memoria a corto plazo se deteriora primero, mientras que la memoria a largo plazo funciona mejor.Para satisfacer las necesidades futuras, usted, junto con los niños y los familiares, puede encontrar cosas que se sientan motivadoras y divertidas de usar incluso más tarde, como salvar cuentos de hadas y piezas de música que han sido favoritas, así como grabaciones de su propia voz.
El apoyo psicológico basado en la edad y la madurez debe ofrecerse y administrarse continuamente durante el crecimiento.Incluso los niños pequeños necesitan respuestas a sus preguntas y preocupaciones.El contacto con otras familias en una situación similar puede ser valioso.
Adulto
Los adolescentes mayores y los adultos aún necesitan esfuerzos regulares de seguimiento médico y hábilitación.Esto generalmente se hace en unidades para la rehabilitación de adultos y en clínicas neurológicas.
Cuidados paliativos
Para los niños con una forma severa de mucopolysaccharidos typii, los cuidados paliativos pueden ser relevantes al final de la vida.Paliativo significa calmante, y el objetivo de los cuidados paliativos es garantizar que la última vez del niño se vuelva lo más segura e indolora posible.Esto significa una colaboración cercana e intensiva entre los padres, otros familiares y el personal con diferentes habilidades.
En la medida de lo posible, muchos padres quieren cuidar al niño enfermo en el hogar con la ayuda de profesionales de la salud.A menudo, el niño es atendido alternativamente en el hogar y en el hospital.Es importante que los padres y los hermanos reciban el apoyo psicológico y social necesario en esta etapa.
Soporte comunitario
El municipio puede ofrecer apoyo en diversas formas para facilitar la vida cotidiana de las personas con discapacidades y sus familiares.Ejemplos de esfuerzos son el servicio de reemplazo en el hogar, la familia de contacto, alojamiento a corto plazo, alojamiento con servicio especial, actividades diarias, apoyo de la vivienda, servicio domiciliario, servicio de viajes y, en algunos casos, asistencia personal.
En el Servicio de Empleo, las personas con discapacidad pueden ser otorgadas, por ejemplo, subsidios salariales o soporte para solicitar o adaptar un trabajo.
La Oficina del Seguro Social puede otorgar, por ejemplo, subsidio de enfermería, compensación de actividades o beneficio por enfermedad, compensación de costos adicionales o asistencia personal.
Por ejemplo, en la forma menor de mucopolysaccharidos typii, puede ser necesaria la orientación del estudio y el apoyo para elegir la vivienda.
Investigación
La investigación sobre mucopolisacáridos y otras enfermedades lisosómicas está en curso en todo el mundo.Los nuevos tratamientos se proban primero en, por ejemplo, estudios celulares o con la ayuda de modelos experimentales animales.A partir de entonces, los ensayos clínicos pueden volverse relevantes para las personas con la enfermedad actual.
Uno de los desafíos en Mucopolysaccharidos Typii es poder reducir la velocidad del almacenamiento de mucopolisacáridos y la enfermedad progresiva en el cerebro de la forma grave.
En lo que respecta a los nuevos tratamientos para MucopolysacCharidos Typii, hay varios ensayos clínicos en curso.Otros tratamientos concebibles todavía están en una etapa temprana del desarrollo de fármacos.Los tratamientos relevantes son, por ejemplo, los tratamientos enzimáticos mejorados, donde la enzima está conectada a una molécula que con suerte permite que la enzima se transporte al cerebro.También hay estudios continuos en los que se administra el reemplazo enzimático a través del torrente sanguíneo y en el líquido cerebral a través de una entrada al líquido en el canal de la médula espinal.
La terapia génica para MucopolysacCharidos tipii está en desarrollo.Los ensayos clínicos están en curso, pero aún no hay resultados reportados.
Una parte importante de la investigación es hacer seguimiento a largo plazo de personas tratadas con reemplazo enzimático.De esta manera, obtienes conocimiento sobre los efectos del tratamiento a largo plazo.
Más estudios con seguimiento a largo plazo de niños con mucopolisacáridosis a largo plazo, como apoyo en la posición si puede ser una buena alternativa de tratamiento en la forma grave de mucopolisis típii.
Para aumentar el conocimiento sobre los síntomas clínicos en relación con los cambios genéticos (correlación genotipo-fenotipo), se realizan compilaciones de varios cambios genéticos moleculares.Puede mejorar las posibilidades de proporcionar un pronóstico para la gravedad de la enfermedad y facilitar las decisiones de tratamiento apropiadas.
El Orphanet de la base de datos europea recopila información sobre la investigación relacionada con la salud rara,conorfa.net, Palabras clave: mucopolisacáridos de tipo 2.
La base de datos de ensayos clínicos de la UE está administrada por la agencia de medicamentos de la UE EMA, que recopila información sobre estudios clínicos europeos, verregistrodeensayosclinicos.eu, Palabras clave: mucopolisacáridosis tipo II.
La base de datos estadounidense clinicaltrials.gov recopila información sobre estudios clínicos, verensayosclinicos.gov, Palabras clave: mucopolisacáridosis tipo II.
Recursos
Dos laboratorios especiales con un enfoque en enfermedades metabólicas tienen recursos para el diagnóstico bioquímico clínico: el Departamento de Química Clínica y Neuroquímica, Hospital de la Universidad de Sahlgrenska/Sahlgrenska en Gotemburgo, y el Centro de Enfermedades Metabólicas Congenitales, Hospital de la Universidad de Karolinska en Stockholm.
El diagnóstico genético puede tener lugar en los departamentos de genética clínica en los hospitales universitarios.En caso de sospecha específica de cualquier forma de mucopolisacáridosis, las muestras pueden enviarse a la genética clínica, el Hospital de la Universidad de Sahlgrenska/Sahlgrenska en Gotemburgo, o el Centro de Enfermedades Metabólicas Congenitales, Hospital de la Universidad de Karolinska en Estocolmo.
National All All altamente especializado (NHV)son la atención compleja y raramente que se realiza como unas pocas unidades en el país con permiso de la Junta Nacional de Salud y Bienestar.El propósito es garantizar la disponibilidad de atención accesible y de alta calidad.Siga la información, verAtención nacional altamente especializada.
- Se realiza un poco de atención a la enfermedad metabólica congénita en el Hospital de la Universidad de Karolinska en Estocolmo, el Hospital de la Universidad de Sahlgrenska Igöteborg y el Hospital de la Universidad de Skåne en Lund, verEnfermedad metabólica congénita.
Equipo de expertos para enfermedades metabólicas congénitas, Con una experiencia especial en diagnóstico, investigación y tratamiento, se puede encontrar en varios de los hospitales universitarios:
- Hospital de la Universidad de Skåne, Lund, teléfono 046-171000.
- Sahlgrenska University Hospital/Östra, Gotemburgo, teléfono 031-3421000.Para obtener más información sobre el equipo, SecsdJest,sahlgrenska.se.
- El Hospital de Niños de Astrid Lindgren, Hospital de la Universidad de Karolinska, Solna, teléfono 08-12370000.Para obtener más información sobre el equipo, Secsd Carolinska,karolinska.se.
- Hospital Academic, Uppsala, teléfono 018-6110000.
- Norrland University Hospital, Umeå, teléfono 090-7850000.
Centro de diagnósticos raros (CSD)Disponible en todos los hospitales universitarios.CSD puede recibir preguntas y proporcionar orientación e información sobre un estado de salud raro.La información de contacto para CSD en cada región se puede encontrar en el sitio web conjunto CSD en colaboración, vercsdsamverkan.se.El sitio web también contiene información sobre equipos de expertos para varios diagnósticos y grupos de diagnóstico, así como enlaces a otras fuentes de información.
Red europea de referencia (ERN)Reunir médicos e investigadores que son expertos en enfermedades y afecciones raras.Las redes virtuales discuten el diagnóstico y el tratamiento para pacientes de toda Europa.Para más información, verComisión Europea.
Mucopolysaccharidos typii se incluye en la redMetabernaPara enfermedades metabólicas congénitas raras.
Cuidado dental
Center MUN -Hes un Centro Nacional de Conocimiento Orfacial para un estado de salud rara y parte del cuidado dental en la odontología pública Västragötaland.El negocio incluye atención dental especializada, difusión de información, investigación y ayudas orfaciales.MUN -H -Center también tiene una aplicación con información sobre el estado de salud raro, la aplicación MHC.Mun -H -Center, Gotemburgo, teléfono010-4417980, e -Postmun -h-center@vgregion.se,mun‑h‑center.se.
Centro de competencia para permisos odontológicos rarosEl Centro Nacional de Permisos que resultan en desviar el desarrollo dental y de la mandíbula, la función de deterioro y la necesidad de un tratamiento extenso.Institución Odontológica, Jönköping, teléfono010-2424666, correo electrónicokompetenscenter@rjl.se,rjl.se.
Centro de conocimiento odontológico en el nortePara condiciones de salud raras, existe una odontología especializada en el Hospital de la Universidad de Norrland en Umeå.El Centro es un recurso para dentistas, profesionales de la salud, pacientes y asociaciones de pacientes.El negocio incluye investigación, diagnóstico y planificación del tratamiento, así como asesoramiento y apoyo para el tratamiento.Centro de conocimiento en el norte-spectandvårdthu, teléfono 090-7856232, correo electrónicokunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se,regiónvasterbotten.se.
Recursos educativos
Autoridad de la escuela de educación especial(SPSM) trabaja para garantizar que los niños y los adultos, independientemente de la discapacidad, tengan las condiciones para lograr los objetivos de su educación.La autoridad ofrece educación especial, enseñanza en escuelas especiales, desarrollo de habilidades, materiales de enseñanza disponibles y subvenciones del gobierno.El apoyo está dirigido a profesionales dentro de la escuela y puede ser sobre el aprendizaje del estudiante, el trabajo o las actividades y la organización de los educadores.El apoyo complementa los propios recursos de los municipios y las escuelas.Un ejemplo del apoyo de la autoridad son las investigaciones educativas especiales.Dicha investigación proporciona una base de cómo se puede adaptar el entorno de aprendizaje para los estudiantes con ciertas discapacidades, como sordo de sordera, discapacidad visual, pérdida auditiva o trastorno del lenguaje grave.Más información contiene más información sobre el sitio web de la autoridad.Teléfono010-4735000, correo electrónicospsm@spsm.se,spsm.se.
Personas de recursos
Las personas de recursos pueden responder preguntas generales sobre la mucopolisacáridos de tipo II:
Médica senior Kristina Rosengren Forsblad, Unidad Neurológica Infantil, Hospital Academic Children, Uppsala, teléfono018-6110000, correo electrónicokristina.forsblad@akademiska.se.
Con el Dr., el médico jefe Karin Naess, Centro de Enfermedades Metabólicas Congénales (CMMS) y Neurología Infantil, Astrid Lindgren Children's Hospital, Karolinska University Hospital, Solna, teléfono08-12370000, E -Postkarin.naess@regionstockholm.se.
Profesor, médico jefe Niklas Darin, Neurología infantil, Hospital de Niños Queen Silvia, Hospital de la Universidad de Sahlgrenska/Östra, Gothenburg, teléfono031-3421000, correo electróniconiklas.darin@vgregion.se.
Profesora Asociada, Corte Suprema Maria Blomqvist, Departamento de Química Clínica, Hospital de la Universidad de Sahlgrenska/Sahlgrenska, Gothenburg, teléfono073-8678124, correo electrónico:maria.k.blomqvist@vgregion.se.
Médica senior Maria Forsgren, Vo Children's Medicine, Skåne University Hospital, Lund, teléfono046-171000, correo electrónicomaria.forsgren@skane.se.
Organizaciones de interés
Muchas organizaciones de interés pueden ayudar a transmitir contacto con otros que tienen el mismo diagnóstico y sus familiares.A veces también pueden proporcionar otra información, como consejos prácticos para la vida cotidiana, así como transmitir experiencias personales sobre cómo puede ser vivir con un estado de salud raro.Las organizaciones de interés también a menudo trabajan en temas que pueden mejorar las condiciones para los miembros, entre otras cosas al influir en los tomadores de decisiones en diferentes áreas de la sociedad.
Para muchas afecciones de salud raras, hay grupos en las redes sociales en los que puede comunicarse con otros que tienen el mismo diagnóstico y con los padres y otros familiares de personas con la enfermedad o síndrome.
Asociación de MPS suecos, E-postmps.foreningen@gmail.com,mpsforeningen.se.
Asociación Nacional Fub, Para personas con discapacidad intelectual, teléfono 08-50886600, teletal 020-221144, E-postfub@fub.se,fub.se.
La Asociación Nacional para Niños y Adolescentes discapacitados, RBU, teléfono 08-677 73 00, e -Postinfo@rbu.se,rbu.se.
La Asociación Nacional de Diagnósticos RarosTrabaja para personas que viven con un estado de salud raro y diversas discapacidades, teléfono 072-722 18 34, E -Postinfo@sallsyntadiagnoser.se,sallsyntadiagnoser.se.
La Sociedad de Enfermedades de Mucopolisacáridos, una organización británica para personas con parlamentarios y enfermedades lisosómicas relacionadas, correo electrónicomps@mpssociety.co.uk,mpssociety.org.uk.
Sociedad Nacional MPS, una organización de interés estadounidense, correo electrónicoinfo@mpssociety.org,mpssociety.org.
Nord, Organización Nacional para Enfermedades Raras, es una organización estadounidense de pacientes que tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre enfermedades raras y organizaciones de interés, así como de apoyo a los pacientes y sus familiares.Tienen una base de datos con descripciones de más de 1000 estado de salud raro, verrarediseases.org.
Base de datosOrfanetreúne información sobre las organizaciones de interés, especialmente la ieuropa, verorfa.net, Palabras clave: mucopolisacáridosis tipo II.
Cursos, intercambio de experiencia
Soporte del centro Suponga que los diagnósticos del efecto ISAM (CSDISamake) tienen un calendario en su sitio web, con cursos actuales, seminarios y conferencias en el área de estado de salud raro, vercsdsamverkan.se.
ÅgrenskaOrganiza estadías para niños y adolescentes con discapacidades y sus familias.En relación con estos, los días de curso específicos del diagnóstico también están organizados para personas que conocen a niños y jóvenes con el diagnóstico actual en su trabajo.Además, cada año se organizan una serie de estadías para adultos con enfermedades raras y síndrome.Para información contacte Ågrenska, teléfono 031-750 91 00, correo electrónicoinfo@agrenska.se,agrenska.se.
Más información
Para varios de los textos de diagnóstico en la base de datos de conocimiento de la Junta Nacional de Salud y Bienestar en un estado de salud raro, existe un breve resumen en el formato PDF que se puede descargar, imprimir y usar en contextos.El resumen se encuentra en la parte superior de cada lado.
Los niños, los adolescentes y los adultos con discapacidades pueden recibir diferentes tipos de apoyo y esfuerzos de la sociedad.Información de Foreter, verLos esfuerzos de apoyo de la sociedad.
Las documentos de Ågrenska son compilaciones de las conferencias en estadías familiares y adultas en Ågrenska.Pueden leer y descargar enagrenska.seo ordenar en el teléfono031-7509100 o correo electrónicoinfo@agrenska.se.
Las historias personales sobre cómo es con una condición de salud rara y otra información a menudo se encuentran en los sitios web de las organizaciones de intereses (organizaciones de intereses en el encabezado de Seunder).El sitio web de Ågrenska también tiene historias y películas personales, así como otra información valiosa, veragrenska.se.
La información en inglés sobre varias mucopolisacáridos es publicada por la Asociación Británica La Sociedad para las Enfermedades de Mucopolisacáridos,mpssociety.co.uky la Asociación Americana National MPS Society,mpssociety.org.
Centro de competencia de Frambu para diagnósticos rarosInorge tiene información sobre el diagnóstico de su sitio web, verframbu.no.
Registro de enfermedades metabólicas congénitas (RMM)es un registro de calidad nacional en el que se incluye mucopolysaccharidos typii, verrmms.se.Aquí, la información sobre el tratamiento y los resultados se registra en enfermedades metabólicas congénitas, para desarrollar métodos de conocimiento y tratamiento en la atención médica.
Raraswedes un registro de calidad nacional para un estado de salud raro.El propósito es recopilar información que pueda proporcionar una imagen integral de condiciones de salud raras en Suecia.El registro se lanzó en otoño2023 y contribuirá a un cuidado coherente a nivel nacional y un mejor cuidado de las personas con estos permisos, verCSD en colaboración/raraswed.
Bases de datos
Las siguientes bases de datos contienen información de búsqueda sobre un estado de salud raro:
- Omim, OnlineMendelian Heritance Inman,omimy.org, Palabras clave: mucopolisacáridos de tipo II
- Revistas de genere(Universidad de Washington),genereviews.org, Palabras clave: mucopolisacáridos de tipo II
- Orfanet, Base de datos europea,orfa.net, Palabras clave: mucopolysaccharidosis tipo2.
Literatura
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Libros
Neufeld EF, Muenzer J. Las mucopolisacáridosis.En Scriver CS, Beaudet Al, Sly WS, Valle d eds: las bases metabólicas y moleculares de la enfermedad hereditaria.Nueva York: McGraw-Hill 2001;8: E Utgåvan: 3371–3877.ISBN-NUMMER 978-0079130358.
Experto médico/revisor/editor
Experto médico que ha escrito la base de texto original es la profesora asociada Gunilla Malm, Hospital Universitario de Karolinska, Huddinge, Estocolmo.
La revisión del material ha sido realizada por Karin Naess, con el Dr. y el médico jefe del Hospital de Niños de Astrid Lindgren y el Centro de Enfermedades Metabólicas Congenitales, Hospital de la Universidad de Karolinska, Estocolmo.
Las organizaciones de interés relevantes han tenido la oportunidad de comentar sobre el contenido.
Un grupo de expertos especiales ha revisado y aprobado el material antes de la publicación.
El Centro de Información para la Salud Rara en Ågrenska Igöteborg es responsable de la edición, producción y publicación del material, veragrenska.se.
¿Preguntas?
Póngase en contacto con el Centro de Información para una conducta de salud rara en Ågrenska, teléfono031-7509200, correo electrónicosalsyntahalsotillstand@agrenska.se.
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